Miofibromatosis Infantil Solitaria Mandibular. Reporte de un caso y revisión de la literatura.
Autores: Dr. Del Río Jorge Fernando
Dr. Paganini Carlos Israel
Prof. Dr. Saiz Gerardo Francisco
Especialistas en Cirugía y Traumatología Bucomaxilofacial. Universidad Maimonides. Catedra de Implantología, Carrera de Especialización en Implantología, Facultad de odontología. Carrera de Especialización en Cirugía y Traumatología Bucomaxilofacial. Facultad de ciencias de la salud.
RESUMEN
Objetivo: Presentar un caso de miofibromatosis infantil solitaria de localización mandibular y revisión de la literatura.
Método: paciente de sexo femenino de 6 meses de edad, derivada por su pediatra por presentar tumoración en ángulo mandibular izquierdo. Se solicitan estudios complementarios por imágenes, TAC. Se realiza biopsia incisional. Macroscópicamente: aumento de volumen intrabucal con repercusión facial. En imágenes complementarias se observan bordes bien definidos, intraoperatoriamente se presenta consistencia firme al corte. Microscópicamente: tumoración constituida por una proliferación de células de carácter fibroblástico, con características en algunas áreas semejantes a las células musculares lisas.
Diagnóstico: miofibromatosis infantil (MI)
Conclusiones: La Ml es más común entre el nacimiento y los dos años de edad, es el tumor fibroso más frecuente en la infancia, aunque puede aparecer a cualquier edad. De etiología incierta, algunos estudios implican a los estrógenos en su patogenia. La clínica depende de la localización y extensión de las lesiones y la edad de presentación. El pronóstico es bueno, si no hay daño visceral, pudiendo en ocasiones haber regresión espontánea, aunque la miofibromatosis congénita generalizada tiene alta mortalidad, sobre todo en los primeros meses de vida, debido a su naturaleza localmente destructiva, obstrucción de órganos vitales, retrazo en el crecimiento o infección. Se recomienda seguimiento estricto de los pacientes con miofibromatosis congénita para evitar o diagnosticar precozmente posibles complicaciones que pudieran poner en peligro la vida del paciente (análisis óseo, ecografía abdomino-pélvica, ecocardio, TAC tóraco-abdominal y biopsia). El tratamiento de elección es el quirúrgico, con exéresis amplias para evitar posibles recidivas, aunque se han reportado casos de remisión espontánea de las lesiones.
Palabras clave: Miofibromatosis infantil solitaria. Localización mandibular.
Introducción
La MI forma parte de un grupo heterogéneo de fibromatosis de la infancia caracterizadas por la proliferación de miofibroblastos, siendo de presentación clínica escasamente expresiva para el diagnóstico y la apariencia histológica que, en ocasiones, puede simular un sarcoma (1). Fue previamente descrita como «fibromatosis generalizada congénita», término introducido por Stout en 1954 (2) y fue propuesto para un grupo de entidades que tienen en común las siguientes características: proliferación de fibroblastos bien diferenciados, crecimiento infiltrativo, presencia de una cantidad variable de colágeno entre las células proliferantes, ausencia de los caracteres citológicos de malignidad y comportamiento clínico caracterizado por recidivas locales a repetición, pero sin la capacidad de producir metástasis a distancia.
Chung y Enzinger (1981) (3) emplearon por vez primera la denominación de MI, describiendo las características clínico-patológicas del cuadro. Wisewall y cols. (1988) (4) han realizado una amplia revisión sobre esta patología, planteando que clínicamente se puede clasificar en tres grupos: miofibromatosis solitaria, miofibromatosis múltiple sin afectación visceral y miofibromatosis generalizada con afectación cutánea y visceral.
La miofibromatosis representa un grupo de lesiones proliferativas no neoplásicas que comprende un 12% de los tumores de partes blandas identificados en la población pediátrica (5). A pesar de que es más común entre el nacimiento y los dos años de edad, constituyendo el tumor fibroso más frecuente en la infancia (4), puede aparecer en la edad prepuberal (6), e incluso existen casos descritos en adultos (7).
La MI tiene diversas formas de presentación y localizaciones. Las localizaciones más frecuentes y también de mejor pronóstico son las lesiones cutáneas aisladas, que se sitúan en cabeza y cuello, siendo la afectación dérmica o subcutánea la más común. Las lesiones viscerales se asocian a una morbilidad y mortalidad importantes, sobre todo en los primeros meses de vida, las complicaciones se producen por afectación local de un órgano vital (obstrucción, compresión, etc.), infecciones o retraso en el crecimiento secundario a nódulos óseos o musculares múltiples. El sistema cardiopulmonar y el aparato gastrointestinal se ven involucrados con frecuencia. En la localización ósea los huesos craneales suelen ser los más afectados, y puede producirse compresión cerebral, o de estructuras faciales, y complicaciones nerviosas por nódulos localizados en el canal medular (1).
Se ha descrito la miofibromatosis sistémica en un lactante con múltiples lesiones cutáneas en región central parietooccipital, región lateral derecha del cuello, axila izquierda y derecha, hipocondrio izquierdo y tercera falange del dedo índice de la mano derecha, que con el tiempo desarrolló lesiones óseas y en órganos internos, presentando dificultad respiratoria por parálisis diafragmática (8). En las localizaciones viscerales los órganos más frecuentemente afectados son el corazón, localizada en el endocardio, los pulmones y sistema gastrointestinal, se ha publicado miofibromatosis infantil en un recién nacido en parada cardio-respiratoria (PCR) con múltiples nódulos en piel y lesiones en serosa de intestino delgado, grueso y estómago en la autopsia, localizada en el recto, diagnosticada por biopsia rectal en hueso y músculo, miofibromatosis retroperitoneal congénita generalizada en un recién nacido pretérmino que presentó una masa retroperitoneal con infiltración de páncreas, riñones, glándulas suprarrenales e hígado, el que falleció a las 24 horas de nacido, miofibromatosis pulmonar, como una placa ulcerada, MI de localización mandibular, y múltiples casos de localización digital (4, 5).
La etiología de la miofibromatosis es incierta pero algunos estudios sugieren que los estrógenos juegan un papel importante en la patogenia del tumor ya que se ha demostrado experimentalmente en animales que los estrógenos inducen tumores semejantes a la miofibromatosis, también se ha informado de casos en los que las células tumorales expresaron reactividad para receptores de estrógenos en los núcleos de casi el 90% de las mismas, lo cual puede tener gran valor para la instauración de una terapia antiestrogénica con el objetivo de inducir regresión tumoral (9).
Se han descrito casos familiares, generalmente con herencia autosómica dominante y hay ejemplos de casos de miofibromatosis congénita de carácter autosómico recesivo y dominante aunque no ha sido identificado el gen responsable, si bien ya se habla de una posible delección del cromosoma 6 (q12; q15) y una traslocación disbalanceada de los cromosomas 9 al 16, resultando una monosomía del cromosoma 9 y trisomía 16 (10).
El tratamiento de elección es el quirúrgico, realizándose exéresis amplias para evitar posibles recidivas, en ocasiones se requiere cirugía para extirpar los tumores obstructivos o localmente destructivos. Los resultados son buenos salvo en raros casos donde hay recidivas y requieren exéresis repetidas, también se han probado otros tratamientos como radioterapia, inyección de corticoides o quimioterapia, en casos agresivos, pero el éxito de estos métodos ha sido limitado (11)
El pronóstico es bueno en los pacientes que no tienen daño visceral ya que puede haber regresión espontánea, mientras que la miofibromatosis congénita generalizada con daño visceral tiene una alta mortalidad como consecuencia de obstrucción e infiltración de órganos vitales, pudiendo producir afectación sistémica e importantes complicaciones e incluso ser causa de muerte, sobre todo en los primeros meses de vida, estas complicaciones se deben a su naturaleza localmente destructiva, obstrucción de órganos vitales, retrazo en el crecimiento o infección (8)
Presentamos un caso clínico de una niña de 6 meses de edad con miofibromatosis solitaria de localización mandibular.
Caso Clínico:
Paciente de sexo femenino de 6 meses de edad, sin antecedentes patológicos, concurre a consulta de control pediátrica. Al examen clínico presenta un aumento de volumen en región mandibular izquierda, razón por la cual se le solicita estudios complementarios por imágenes, tomografía computada helicoidal con reconstrucción 3D. Se observa lesión osteolítica en ángulo mandibular izquierdo con soplamiento de las tablas óseas vestibular y lingual con desplazamiento del paquete vasculonervioso dentario inferior y gérmenes dentarios.
Bajo anestesia general se realizó biopsia escisional de la lesión, dando como resultado MI.
Ante este diagnóstico se realizaron estudios complementarios de toda la economía óseo visceral para descartar la presencia de posible lesiones multifocales.
Se realizó seguimiento tomográfico a los 12 y 18 meses de edad observándose en el último estudio remisión espontanea de la lesión.
Discusión
La clasificación de la fibromatosis ha sido muy discutida y basada en aspectos tales como la localización e histología de las lesiones, edad de presentación y comportamiento biológico.
Desde el punto de vista de las manifestaciones clínicas, estas dependen de la localización y extensión de las lesiones, así como la edad de presentación. De las tres formas clínicas descritas por Wisewall y cols. (1988) (4), nuestra paciente pertenece al grupo de miofibromatosis solitaria localizada en el cuerpo y rama mandibular.
En nuestra paciente no observamos localización en partes blandas, ni en estructuras óseas.
La involución tumoral es uno de los fenómenos más sobresalientes de la miofibromatosis congénita, los mecanismos propuestos son atribuibles a la capacidad de contracción de las células donde intervienen miofilamentos asociados a uniones intercelulares (12) y otro mecanismo propuesto de regresión tumoral es la apoptosis masiva (13).
Se recomienda un seguimiento de todos los pacientes con miofibromatosis congénita para evitar o diagnosticar precozmente posibles complicaciones que pudieran incluso poner en peligro la vida del paciente (8), por eso ante todo niño con sospecha clínica de miofibromatosis se debe realizar: estudio de extensión para descartar afectación visceral que incluya: estudio radiológico de esqueleto y tórax, ecografía abdomino-pélvica, ecocardio, TAC tóraco-abdominal, así como biopsia de las lesiones, para la confirmación histopatológica, la que mostrará rasgos de células musculares lisas y fibroblastos (1).
Se ha sugerido una relación histogenética común entre la miofibromatosis infantil, el fibrosarcoma congénito y el hemangiopericitoma congénito, considerados como un espectro histológico contínuo que comparten un patrón hemangiopericitoide.
El diagnóstico diferencial de esta entidad debemos hacerlo con otros tumores mesenquimatosos como son: hamartoma fibroso de la infancia, fibromatosis digital infantil, tumor fibrohistocítico plexiforme, fibromatosis hialínica juvenil, fibroblastoma de células gigantes, así como de los neurofibromas, dermatofibromas, leiomiomas, hemangiomas profundos, neuroblastomas metastáticos , de procesos más infrecuentes como los sarcomas de tejidos blandos y dentro de estos el sarcoma miofibroblástico, que tiene un curso agresivo, en contraste con el comportamiento de la miofibromatosis, que si no existe afectación visceral, es benigno y autolimitado, pudiendo incluso presentar remisión espontánea. (13).
Bibliografía
1- PINEDO, F.; ÁLVAREZ FERNENDEZ, J.G.; DHIMES, P. y cols.: Miofibromatosis infantil. Descripción de un caso. IV-CVHAP, PÖSTER-E-10
2- STOUT, A.P.: Juvenile fibromatosis. Cancer, 7: 953, 1954.
3- CHUNG, E.B.; ENZINGER, F.M.: Infantile myofibromatosis. Cancer, 48: 1807, 1981.
4-WISEWALL, T.E.; DAVIS, J.; CUNNINGHAN, B.E. y cols.: Infantile myofibromatosis: The most common fibrous tumor of infancy. J. Pediatric Surg., 23: 315, 1988.
5-COFFIN C.M.; DEHNER, L.P.: Fibroblastic-myofibroblastic tumors in children and adolescents: A clinicopathologic study of 108 examples in 103 patients. Pediatric Pathol., 11: 569, 1991.
6- BECK, J.C.; DEVANEY, K.O.; WEATHERLY, R.A. y cols.: Pediatric myofibromatosis of the head and neck. Arch. Otolaryngol Head Neck Surg., 125: 39, 1999.
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8- BÉLANGUER QUINTANA, A.; APARICIO MEIX, J.M.; CUEVAS SANTOS, J. y cols.: Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante. Anales de Pediatría, 55: 83, 2001.
9- NADEL, E.M.: Histopathology of strogen-induced tumors in guinea pigs. J. Nat. Cancer, 10: 1043, 1950.
10- JENNINGS, T.A.; DURAY, P.H.; COLLINS F.S. y cols.: Infantile myofibromatosis. Evidence for an autosomal-dominant disorders. Am. J.Surg. Pathol., 8: 529, 1984.
11- JOHNSON, G.L.; BAISDEN, B.L.; FISHMAN, E.K.: Infantile myofibromatosis. Skeletal Radiol., 26: 611, 1997.
12- BENJAMÍN, S.P.; MERCER, R.D.; HAWK, W.A.: Myofibroblastic contraction in spontaneous regresión of multiple congenital mesenchymal hamartomas. Cancer, 40: 2343, 1977.
13- FUKASAWA, Y.; ISHINKURA, H.; TAKADA, A. y cols.: Massive apoptosis in infantile myofibromatosis: a putative mechanism of tumor regresión. Am. J. Pathol., 144: 480, 1994.